ook ik zal mij even voorstellen. Mijn naam is Karin, ik ben getrouwd, samen hebben wij drie kinderen en wonen in het buitenland.
In januari is er bij mijn man (38 jaar) Cadasil vastgesteld
Ik zal de voorgeschiedenis proberen samen te vatten.Sinds een aantal jaren had mijn man al steeds van die 'rare' periodes: wat verward zijn opeens, soms moeilijk verstaanbaar en opeens heel moe zijn. Vorig jaar begon opeens in zo'n vermoeide periode het zicht minder te worden en ook kwam het voor, dat hij voor zijn gevoel opeens naar één kant getrokken werd, tijdens het lopen. Ook een hoofdpijn kwam opzetten. Vaak binnen een aantal minuten kwam het zicht terug, was het lopen weer prima, maar de hoofdpijn en vermoeidheid bleef. Het zat hem niet lekker en hij maakte zich zorgen. Hij kreeg ook gewichtsverlies. Aangezien zijn moeder al sinds een jaar of 18 MS heeft en vrij vlot in een electrische rolstoel belandde, kreeg mijn man het vermoeden, dat hij misschien ook wel MS zou hebben...
De huisarts wilde de onzekerheid wegnemen en pakte gelijk door. Een week later lag mijn man onder de MRT (zoals het hier genoemd wordt, het is een scan). Als er niets bijzonders te zien zou zijn, zou het zo klaar zijn en anders zou er een contrastvloeistof ingespoten worden...en zowaar, mijn man kreeg contrastvloeistof ingespoten...en daar begon de onzekerheid nog erger te worden.
Een aantal dagen later bij de huisarts kwam het bericht, dat de scan er niet zo goed uitzag. De radioloog vermeldde als eerste vermoeden: Cadasil, gevolgd door MS. Ik begon informatie te zoeken over Cadasil, en dat beetje wat ik kon vinden, was niet erg hoopvol moet ik zeggen
De neuroloog bekeek de schriftelijke uitkomst en wuifde dit een beetje weg... Mijn man zag er voor hem blakend gezond uit, nog jong etc. Maar, omdat de radioloog het wel vermeldde, wilde hij de bloedtest wel doorvoeren, eigenlijk om de Cadasil uit te sluiten...
De uitslag liet op zich wachten... ik heb meerdere keren gebeld, wij waren namelijk beiden op van de zenuwen, die onzekerheid! Het duurde uiteindelijk twee maanden, toen was de uitslag er en zaten wij weer bij de neuroloog. Deze was even helemaal uit het veld geslagen, hij had dit absoluut niet verwacht! De uitslag bleek positief, mijn man heeft Cadasil. We hebben nog een hele poos gepraat, vragen gesteld en geluisterd. Verder onderzoek wordt er niet meer gedaan, ons is verteld, dat vele neurologische ziektes gepaard gaan met MS of vele overeenkomsten vertonen met MS...maar daar zal niet meer op getest gaan worden, het heeft geen zin. Ook kwam de familie-geschiedenis aan bod... mijn schoonmoeder...bij haar is nooit officieel vastgesteld dat het om MS gaat, ze vertoond alle gelijkenissen met MS, maar lichamelijk kon het niet vastgesteld worden...mijn schoonzus, al sinds begin 20 heeft ze migraine...mijn zwager is ook niet vrij van hoofdpijnen...
Inmiddels heeft mijn man zijn zus ook een positieve uitslag binnen (dat ze dus ook Cadasil heeft), zij wilde het weten en heeft zich ook laten testen. Mijn man zijn broer wil zich (nog) niet laten testen. En mijn schoonmoeder wil zich nu ook laten testen, meer uit het oogpunt voor haar broers en zussen... De hele familie ligt dus aardig overhoop om het zo even te zeggen.
En wij hebben dus gezamenlijk drie kinderen... die weten over erfelijkheid nog niets, daar vinden wij ze nog te jong voor, maar er komt een tijd
Een heel verhaal geworden, maar nu weten jullie wie ik ben. Ik zal zeer waarschijnlijk geregeld hier te vinden zijn... Ik wil informatie!! Ik wil ervaringen lezen... en dat is er nog zó weinig over Cadasil. Daarom ben ik blij, dat dit forum er in ieder geval is!
Groetjes Karin
